Lihat Foto Show KOMPAS.com - Setiap organisme hidup dengan susunan kromosom di dalam DNA-nya. Terkadang, terjadi mutasi kromosom yang menyebabkan perubahan sifat tertentu pada organisme tersebut. DefinisiMutasi kromosom adalah proses yang menyebabkan perubahan kromosom yang menyebabkan perubahan gen. Perubahan tersebut hanya bisa diketahui melalui analisis genetik atau pemeriksaan mikroskopis. Mutasi kromosom juga disebut dengan kelainan kromosom atau kromosom abnormal. Hal ini karena mutasi kromosom menyebabkan perubahan struktur kromosom dan berpotensi menyebabkan kelainan genetik. Jenis-jenis mutasi kromosomTerdapat dua jenis mutasi kromosom, yaitu mutasi kromosom I dan mutasi kromosom II. 1. Mutasi kromosom IMutasi kromosom I adalah mutasi yang terjadi akibat proses inversi, delesi, duplikasi, atau translokasi. Inversi adalah mutasi yang terjadi akibat segmen kromosom terbalik dari awal sampai akhir. Contoh mutasi inversi adalah remaja tertinggi di dunia, atau serangga yang lebih kecil dari ukuran yang normal. Delesi adalah mutasi yang dikenal dengan monosomi parsial. Kasus ini terjadi jika terdapat kromosom yang terbuang atau terhapus. Contoh kasus delesi adalah sindrom Cri-du-chat, yaitu kelainan genetik yang ditandai suara bayi yang sangat tinggi seperti suara kucing. Sindrom ini menyebabkan kelainan di jantung dan bentuk wajah. Duplikasi adalah bentuk mutasi kromosom lainnya yang dikenal dengan nama parsial trisomi. Sesuai namanya, mutasi ini menunjukkan terdapat segmen yang terduplikasi. Salah satu bentuk mutasi kromosom yang dinamakan duplikasi adalah perubahan susunan penggandaan kromosom. Translokasi adalah ketika terdapat segmen kromosom patah kemudian relokasi ke tempat yang lain. Salah satu contoh mutasi translokasi adalah Down syndrome. Baca juga: Studi Ungkap Mutasi Gen Sebabkan Anjing Berukuran Kecil 2. Mutasi kromosom IIMutasi tipe II adalah mutasi yang menyebabkan jumlah kromosom di dalam sel berubah. Terdapat dua tipe mutasi jenis ini, yaitu aneuploid dan poliploid. Aneuploid adalah mutasi kromosom yang menyebabkan kehilangan atau penambahan kromosom. Contoh aneuploid adalah Down syndrome. Poliploid adalah adanya pertambahan dua atau satu kromosom haploid. Contohnya adalah gigantisme. Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.Baca berikutnya
Kelainan trisomi adalah kelainan yang terjadi pada kromosom. Normalnya sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah. Pada kelainan trisomi terjadi penambahan jumlah kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi 47. Di dalam kromosom terdapat gen sehingga kromosom berfungsi membawa informasi genetika dan menentukan sifat individu. Sehingga jika terjadi kelainan pada kromosom akan berbahaya karena bisa mempengaruhi kondisi fisik dan perkembangan seseorang. Kelainan trisomi ada beberapa macam. Simak penjelasan berikut. istockphoto.comDown syndrome atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Faktor risiko terjadinya down syndrome antara lain ibu yang umurnya lebih dari 35 tahun atau riwayat keluarga dengan down syndrome. Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa lainnya. Selain menyebabkan kelainan fisik, down syndrome juga menyebabkan gangguan perkembangan penderitanya. Umumnya penderita down syndrome memiliki intelligence quotient (IQ) yang lebih rendah. Baca Juga: 7 Fakta Gangguan IED, Pria Perusak Motor Viral Salah Satu Penderitanya en.m.wikipedia.orgPatau syndrome disebabkan karena adanya penambahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom ke 13. Sindrom ini jarang terjadi, hanya 1 dari 16.000 kelahiran. Namun patau syndrome ini dibilang mematikan karena tingkat kematian penderita sindrom ini hampir 90 persen. Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, kepala berukuran kecil, dan beberapa tanda khusus lainnya. Kebanyakan penderita trisomi 13 akan mengalami keguguran di dalam kandungan. amp.independent.ieEdward syndrome memiliki ciri fisik yang khas antara lain ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan pada telinga, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin dan berat badan tidak normal. Umumnya penderita sindrom ini mengalami keguguran dalam kandungan atau meninggal tidak lama setelah lahir. Hanya 5-10 persen yang bisa bertahan lebih dari satu tahun. Baca Juga: 5 Fakta Unik Kelainan Bipolar Ini Jarang Diketahui, Kenali Lebih Dekat
Baca Artikel Selengkapnya IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Kromosom adalah komponen di dalam sel tubuh yang berisi struktur genetik. Normalnya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Kromosom seks sendiri merupakan kromosom yang akan menentukan jenis kelamin seseorang. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY. Penyebab Sindrom KlinefelterSindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY. Belum diketahui secara pasti penyebab adanya salinan kromosom X tambahan tersebut. Hanya saja, kelainan ini diketahui terjadi pada masa perkembangan janin. Makin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan makin berat gangguan kesehatan yang terjadi. Gejala Sindrom KlinefelterSindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa. Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah: BayiGejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa: Anak-anak dan remajaGejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:
DewasaPada laki-laki dewasa, masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:
Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara pria. Kapan harus ke dokterLakukan pemeriksaan ke dokter jika mengalami gejala yang disebutkan di atas, terutama jika mengalami gangguan kesuburan atau gangguan perkembangan organ seksual, seperti tidak turunnya buah zakar, payudara membesar, atau disfungsi seksual. Pastikan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak Anda dengan rutin memeriksakannya ke dokter. Anda juga perlu segera membawa Anak ke dokter jika ia mengalami kriptokismus, hipospadia, atau keterlambatan tumbuh kembang. Diagnosis Sindrom KlinefelterDokter akan menanyakan keluhan yang diderita pasien, kemudian melakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan pada testis, penis, dan payudara. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh kembang anak. Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:
Pada pasien dewasa yang datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma. Sindrom Klinifelter dapat terdeteksi melalui tes darah pada ibu hamil. Namun, untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan sampel cairan ketuban atau amniocentesis. Pengobatan Sindrom KlinefelterHingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat untuk mengobati sindrom Klinefelter. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk meringankan gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup pasien. Ada beberapa metode yang dapat dilakukan untuk mengatasi keluhan akibat sindrom Klinefelter, yaitu:
Selain itu, diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang dialami oleh pasien. Jika pasien mengalami gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga bisa dilakukan. Komplikasi Sindrom KlinefelterKurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut:
Pencegahan Sindrom KlinefelterSindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum menikah, untuk mengetahui risiko anak kelak terkena sindrom ini. Ibu hamil juga perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter, untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini. Berikut ini adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan:
Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian hormon testosteron. Tujuannya adalah untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron. Terakhir diperbarui: 14 Juni 2022 |